Integrating Genotype-Phenotype Correlations into Precision Medicine: Towards Individualized Patient Management, Preventive Strategies, and Advanced Diagnostics in Mitochondrial Diseases

Előnézet	Szöveg (Kapcsolódó saját publikációk) Download (2MB) | Előnézet
Előnézet	Szöveg (Kapcsolódó saját publikációk) Download (1MB) | Előnézet
Előnézet	Szöveg (Kapcsolódó saját publikációk) Download (246kB) | Előnézet
Előnézet	Szöveg (Tézisfüzet) Download (386kB) | Előnézet
	Szöveg (Egyéb) Restricted to Csak az archívum karbantartója Download (13MB)
	Szöveg (Egyéb) Restricted to Csak az archívum karbantartója Download (44kB)
Előnézet	Szöveg (Disszertáció) Download (2MB) | Előnézet
Előnézet	Szöveg (Tézisfüzet) Download (393kB) | Előnézet

Magyar nyelvű absztrakt

A mitochondriális diszfunkcióval összefüggő betegségek széles tüneti spektrumot mutatnak, ami jelentős kihívást jelent mind a genetikai tanácsadás, mind a klinikai betegmenedzsment területén – család és egyén szintű predikciókat beleértve. A kutatási téma célja e kórképek genetikai hátterének és klinikai megjelenésének részletes vizsgálata. A kutatás során egyéni és kohort szintű klinikai adatok feldolgozásával kívánjuk feltérképezni a phenotípusos variabilitást. A phenotypusos spektrum és a genetikai háttér feltárása mellett célunk a betegségek progresszióját előre jelző markerek és kockázati tényezők azonosítása is. A kutatás kiemelt célja az individualizált ellátási stratégiák kidolgozása, ideértve a genomikai adatokon alapuló, betegségspecifikus menedzsmentet és a betegutak interdiszciplináris megtervezését.

Absztrakt (kivonat) idegen nyelven

Diseases associated with mitochondrial dysfunction present with a wide spectrum of clinical symptoms, posing a significant challenge for both genetic counseling and clinical patient management, particularly regarding predictions at both the family and individual levels. The aim of the research is to conduct a detailed investigation into the genetic background and clinical manifestations of these conditions. Through the analysis of individual and cohort-level clinical data, we aim to map phenotypic variability. In addition to exploring the phenotypic spectrum and genetic background, our goal is to identify biomarkers and risk factors that may predict disease progression. A key objective of the research is to develop individualized care strategies, including disease-specific management plans based on genomic data and the interdisciplinary planning of patient care pathways.

Tétel nézet