Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies: the role of genetic testing

Szigeti Kinga
Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies: the role of genetic testing.
Doktori értekezés, Szegedi Tudományegyetem (2000-).
(2006) (Kéziratban)

[thumbnail of de_2797.pdf]
Előnézet
PDF (disszertáció)
Download (2MB)
[thumbnail of tz_eredeti2797.pdf]
Előnézet
PDF (tézisfüzet)
Download (194kB)
[thumbnail of 2006_szigeti_kinga_tezis_eng.pdf]
Előnézet
PDF (tézisfüzet)
Download (5MB) | Előnézet

Absztrakt (kivonat) idegen nyelven

CMT represents a clinically and genetically heterogeneous group of disorders caused by aberration of the intimate relationship between the Schwann cell sheath and the neural axon. The clinical symptoms of weakness and muscle atrophy ultimately results from axonal death and muscular denervation, the final common pathway of nerve damage. A simple clinical classification of CMT (demyelinating versus axonal) improves the yield of genetic testing and determines which genes should be tested for. In the demyelinating form, the combination of CMT1A duplication and Cx32mutation testing has a yield of approximately 80%. MPZ and PMP22 mutations are the next most common culprits. In cases of axonal CMT, Cx32 mutations are followed by MPZ mutations in the population-based studies, and there is suggestion that MFN2 mutations maybe quite common, though population based studies are not available for this gene yet. Recent discoveries of potential small molecular treatments for a specific subtype of CMT shifted the emphasis in genetic testing: instead of a molecular diagnosis for the few patients referred to tertiary care centers we need to find most patients with the potentially treatable molecular pathomechanism. While the robust amount of new information taught us about peripheral nerve function and dysfunction, it also made genetic testing for all known genes impractical in clinical practice. Today genetic testing should be utilized to address specific questions in a logical stepwise fashion based on evidence from population-based studies.

Mű típusa: Disszertáció (Doktori értekezés)
Publikációban használt név: Szigeti Kinga
Magyar cím: Charcot-Marie-Tooth betegség és kapcsolódó perifériás neuropátiák: a genetikai vizsgálatok szerepe
Témavezető(k):
Témavezető neve
Beosztás, tudományos fokozat, intézmény
MTMT szerző azonosító
Vécsei László
egyetemi tanár, tudomány(ok) doktora, habil., az MTA levelező tagja
NEM RÉSZLETEZETT
Szakterület: 03. Orvos- és egészségtudomány > 03.02. Klinikai orvostan
Doktori iskola: Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola
Tudományterület / tudományág: Orvostudományok > Klinikai orvostudományok
Nyelv: angol
Védés dátuma: 2006
EPrint azonosító (ID): 535
A feltöltés ideje: 2010. márc. 09. 13:57
Utolsó módosítás: 2021. jún. 29. 13:11
Raktári szám: B 6270
URI: https://doktori.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/535
Védés állapota: védett

Actions (login required)

Tétel nézet Tétel nézet